NMM

NMM avec bloc de conduction (NMMBC) : Cette forme classique de la maladie se caractérise par un bloc de conduction important lors de l’examen des nerfs (étude de la conduction nerveuse), qui indique les endroits où les influx nerveux ne sont pas correctement transmis.

NMM sans bloc de conduction : Certaines personnes peuvent présenter des symptômes de NMM, mais sans bloc de conduction détectable lors de l’examen électrodiagnostique. Ces cas sont parfois plus difficiles à diagnostiquer.

La cause exacte de la NMM n’est pas entièrement connue. Cependant, des données probantes suggèrent que la NMM survient lorsque le système immunitaire s’attaque par erreur à des parties du système nerveux, ce qui en fait une maladie neurologique à médiation immunitaire. On pense que l’attaque immunitaire dans la NMM survient dans les petits espaces (nœuds) entre les sections de la gaine de myéline, qui agit comme un isolant autour des nerfs moteurs pour en assurer le bon fonctionnement. La NMM ne semble pas héréditaire et aucun gène spécifique ne lui est associé.

En général, la NMM évolue lentement et entraîne une faiblesse asymétrique des membres. Bien souvent, les personnes atteintes de NMM remarquent d’abord une faiblesse dans leurs mains, qui cause des problèmes comme de la difficulté à tenir un objet sans le faire tomber ou à faire tourner une clé. Chez certaines personnes, la faiblesse peut atteindre les muscles des membres inférieurs dès le début ou plus tard. Cette faiblesse correspond à certaines zones précises du système nerveux. Contrairement à bien d’autres troubles neurologiques, la NMM provoque rarement des engourdissements, des picotements ou de la douleur. En revanche, les personnes qui en sont atteintes peuvent ressentir des contractions (fasciculations) musculaires et subir une atrophie musculaire.

Si certaines personnes peuvent éventuellement avoir besoin d’une canne ou d’un orthopédique, elles ne se voient habituellement pas confinées à un fauteuil roulant et peuvent continuer à travailler, à moins d’occuper un emploi physiquement exigeant. En général, cette maladie ne touche pas les muscles de la déglutition, de la parole et de la mastication.

Le diagnostic de NMM se déroule en plusieurs étapes, dont l’évaluation clinique, l’examen électrodiagnostique et les épreuves de laboratoire. L’évaluation clinique devrait idéalement consister en un examen complet des antécédents neuromusculaires et un examen physique axé sur la détection de faiblesses, d’atrophies et de fasciculations musculaires.

Pour confirmer un diagnostic, les médecins peuvent procéder à certains tests :

Étude de la conduction nerveuse : Ce test, parfois appelé « électromyogramme », s’appuie sur des décharges électriques faibles pour évaluer la fonction nerveuse et détecter des lésions de la myéline des nerfs périphériques. Il permet de mesurer la vitesse et la puissance des signaux électriques alors qu’ils parcourent les nerfs.

Électromyographie : Cet examen permet d’évaluer l’activité électrique des muscles.

Analyse sanguine : Elle permet de détecter les anticorps sériques antigangliosides GM1 de type IgM. Environ la moitié des personnes atteintes de NMM portent ces anticorps.

IRM et échographie : L’IRM de contraste et l’échographie des nerfs périphériques permettent de détecter un épaississement ou une enflure des racines nerveuses. Toutefois, ces examens non conventionnels ne révèlent pas systématiquement les anomalies associées à la NMM.

Ponction lombaire : Cette intervention consiste à insérer une petite aiguille dans le dos pour prélever un échantillon du liquide cérébrospinal (LCS) qui entoure la moelle spinale. Ce test permet de détecter des taux élevés de certaines protéines associées à la NMM, ce qui se produit parfois.

Puisque ses symptômes ressemblent à ceux d’autres troubles, la NMM est difficile à diagnostiquer et peut parfois être confondue avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et ses variantes, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PDIC), la neuropathie motrice héréditaire ou la neuropathie périphérique due au diabète ou à d’autres problèmes médicaux.

À court et à long terme, l’état de nombreuses personnes atteintes de NMM s’améliore grâce au traitement par immunoglobuline (Ig), administré par voie intraveineuse (IgIV) ou sous-cutanée (IgSC), ce qui en fait le meilleur traitement de première intention. La plupart des personnes nécessitent des doses répétées pour maintenir cette amélioration, mais une détérioration progressive au fil des ans est possible.

D’autres traitements, comme les corticostéroïdes, sont moins efficaces et peuvent aggraver les symptômes de certaines personnes. De nouvelles immunothérapies contre la NMM sont actuellement à l’étude.

La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent contribuer à la poursuite des activités quotidiennes grâce à l’activité physique et l’utilisation d’outils, comme les crochets pour boutons.

La NMM est considérée comme une maladie traitable au pronostic favorable. Habituellement, elle ne réduit pas l’espérance de vie d’une personne, mais peut compromettre sa qualité de vie en raison de symptômes comme une mauvaise dextérité, qui nuit aux activités de tous les jours.

La physiothérapie et l’ergothérapie sont utiles pour maintenir le fonctionnement au moyen d’exercices ciblés et de matériel adapté. Les personnes atteintes de cette maladie doivent faire preuve de prudence en ce qui concerne les activités physiques intenses, car sans supervision, elles peuvent entraîner une aggravation de la douleur musculaire et une baisse de la fonction musculaire.

La dépression et le sentiment de tristesse sont fréquents chez les personnes ayant des incapacités physiques. Si une personne éprouve de telles émotions, son·sa prestataire de soins peut lui recommander de consulter un·e prestataire de soins de santé mentale. Les antidépresseurs, la psychothérapie et les groupes de soutien destinés aux personnes atteintes de maladies chroniques peuvent être bénéfiques.

Pour gérer le stress associé à la NMM, il est recommandé d’envisager les suggestions suivantes :

• Maintenir un solide réseau de soutien (amis et proches).
• Communiquer avec un groupe de soutien ou un organisme qui connaît bien la NMM.
• Parler de ses sentiments et de ses préoccupations avec un conseiller.